As doenças metabólicas fazem parte de um conjunto de patologias em que muitas vezes o diagnóstico é difícil pela raridade em si. Por outro lado,  a forma de apresentação clínica nem sempre é tão óbvia, causando dificuldades e dúvidas no médico aquando da abordagem do doente. Para além deste problema comum, é raro o clínico ter conhecimentos científicos mínimos durante esta mesma abordagem, uma vez que este grupo de doenças inatas do metabolismo, é pouco falado nos anos de ensino pré-graduado e mesmo posteriormente durante o Ano comum, onde as patologias são na sua grande maioria de causa não metabólica.

Com o alargamento no rastreio de doenças no teste de pezinho, mais doenças metabólicas são hoje precocemente diagnosticadas, monitorizadas e tratadas, aumentando e de que maneira a hipótese de sobrevivência e qualidade de vida na criança afetada.

Apesar de individualmente as doenças metabólicas terem uma baixa incidência, um em cada 1550 recém-nascidos são afetados com esta doença. 

O objetivo deste curso prático, é dar a conhecer os sinais e sintomas de doenças metabólicas, a  abordagem laboratorial das mesmas, o tipo de tratamento e a apresentação de casos clínicos de diversas patologias , com a finalidade de chamar a atenção para a  variedade clínica na sua forma de apresentação. 

É fundamental que o diagnóstico seja rápido, melhorando em muitos casos o prognóstico final  da doença.

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